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La dificultad de diagnosticar el síndrome Phelan-McDermid

El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético extremadamente raro que provoca discapacidad cognitiva con efectos en el desarrollo y el lenguaje. Aunque se estima que en España puede haber cerca de 2.500 afectados, sólo hay 54 correctamente diagnosticados.

“La dificultad diagnóstica es un auténtico problemón”, ha reconocido a Europa Press el vicepresidente de la Asociación Española del Síndrome Phelan-McDermid, Juan Ramón Rodríguez, que organiza este martes, 30 de abril, en Madrid un encuentro con un grupo de científicos nacionales e internacionales para informar de los últimos avances sobre la enfermedad.

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