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Abr
29

La dificultad de diagnosticar el síndrome Phelan-McDermid

El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético extremadamente raro que provoca discapacidad cognitiva con efectos en el desarrollo y el lenguaje. Aunque se estima que en España puede haber cerca de 2.500 afectados, sólo hay 54 correctamente diagnosticados.

“La dificultad diagnóstica es un auténtico problemón”, ha reconocido a Europa Press el vicepresidente de la Asociación Española del Síndrome Phelan-McDermid, Juan Ramón Rodríguez, que organiza este martes, 30 de abril, en Madrid un encuentro con un grupo de científicos nacionales e internacionales para informar de los últimos avances sobre la enfermedad.

La enfermedad está provocada por una mutación del cromosoma 22, concretamente en la región Q en la zona 13, causada por una alteración del gen SHANK3. “Esto hace que tengan una especie de borrado de información, pierden una determinada carga genética”, explica Rodríguez, cuya hija padece la enfermedad.

Este “borrado” hace que los niños afectados por este síndrome tengan serias dificultades para la comprensión, aprender a hablar, comprender instrucciones u órdenes, etcétera. “No hablan, y los que hablan apenas construyen frases”, reconoce. De hecho, el 80 por ciento de los afectados tienen un trastorno del espectro autista.

Además, hasta un 95 por ciento de los afectados sufren hipotonía neonatal, lo que conlleva una falta de robustez muscular y que “anden y corran con dificultad”, y en el 75 por ciento de los casos su percepción del dolor está distorsionada, tienen un crecimiento normal o acelerado, movimientos bucales frecuentes, manos grandes y carnosas, uñas de los piel delgadas y quebradizas y pestañas largas.

“Todo ello está provocado por el borrado de información genética, y aunque todos tienen el mismo patrón, depende del material genético que haya perdido cada niño, ya que hay quienes van en silla de ruedas y otros que andan bastante bien pero descoordinados”, explica el vicepresidente de la asociación.

Pese a tener identificados los síntomas y el origen, el principal problema que tiene el trastorno es su diagnóstico, ya que éste sólo es posible con un análisis genético a través de una técnica “muy sofisticada” basada en microarrays.

“Es una técnica muy nueva y costosa, por lo que no es fácil que te la hagan. Esto retrasa mucho los diagnósticos y a veces ni llegan”, reconoce Rodríguez, de ahí la necesidad de que los pacientes y sus familiares y, sobre todo, los propios profesionales sanitarios sepan de su existencia.

De hecho, ha puesto como ejemplo el caso de una paciente de 37 años cuya madre se puso en contacto con la asociación porque su hija presentaba síntomas similares a los descritos. “Tras haberse sometido a esa prueba, y después de toda una vida con la enfermedad, por fin ha sido diagnosticada”, ha relatado.

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